无创产前诊断是怎么回事

梨涡浅笑

对于准妈妈们来说，定期到医院进行常规检查是必不可少的，所以他们对唐氏筛选以及羊水穿刺也就不会感觉到陌生，要想生出健康的宝宝，准妈妈必然会对这些检查比较关心。但是谁也不是一开始就对这些检查非常了解的，无创产前检查是一种非常好的检查方法，做该检查对胎儿及孕妇的健康都非常有帮助。
据悉，国家卫计委妇幼司于2015年1月15日确定了第一批开展NIPT的试点产前诊断机构，全国共108家，河南省仅3家。
目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。专家介绍说，有创性产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作，根据文献报道流产风险达0.5%~1%，可能引起宫内感染等并发症，这让许多孕妇难以接受。
专家介绍，NIPT检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5毫升)，提取血浆中游离的DNA，通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，不仅准确率高，而且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。
唐氏筛查在我国，大约可检出60%的唐氏综合征。唐氏筛查高风险的孕妇，经羊水穿刺确诊后，仅5%~10%显示为真阳性，也就是说，90%~95%的唐氏筛查高风险孕妇是没有问题的，却要承担心理和经济的双重负担。
专家介绍说，与唐氏筛查相比，无创性产前筛查具有如下优势：
1.筛查准确率更高，对于染色体非整倍体疾病筛查准确率在90%以上。
2.无创产前筛查，可筛查出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病，对于其他染色体异常也可提示，而唐氏筛查只能检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3.筛查孕周范围更广，早孕期唐筛适合孕周为11~13周，中孕期唐筛为15~20周，而无创产前基因诊断适合孕周为12周~26周+6，最佳检测孕周为12周~22周+6。
无创产前检测是目前比较先进的一个检查方法，对准确判断孩子的健康状况，会起到非常积极的作用。建议孕妇在产前能够多进行此项检查，随时了解胎儿的健康状况，这样孕妇才能安心。产前检查的结果，对确定孩子的出生起到非常关键的作用，所以一定要准确。